Хорея Гентингтона. Причины развития и признаки заболевания

Хорея Гентингтона относится к наследственным нейродегенеративным заболеваниям, которым характерно постепенное начало, как правило, в возрасте 35-50 лет, сочетание психических расстройств (деменцией) и прогрессирующих хореических гиперкинезов. Впервые ее описал Гентингтон в 1872 году.

Частота случаев  до 5 на 100 000 населения.

Этиология и патогенез заболевания.

Болезнь наследственная, передается по аутосомно-доминантному типу, имеет высокую пенетрантность (80-85%). Чаще болеют мужчины.

Причиной является прогрессирующая гибель нервных клеток  и  выраженное снижение содержания нейромедиаторов (глутаматдекарбоксилазы, γ-аминомасляной кислоты, энкефалинов, Р - вещества) в базальных ганглиях. В  хвостатом ядре наблюдается снижение активности дыхательной цепи митохондрий. Повышенное содержание железа обнаруживается в клетках черного вещества, а магния - в эритроцитах. Возможны нарушения допаминового обмена. Считается, что причиной заболевания является грубая патология окислительного метаболизма. Проанализирован патофизиологический механизм двигательных нарушений. Отсутствие контроля со стороны черного вещества над содружественностью мышечного тонуса и движений обусловливает блок стрионигральных связей. И как  результат -  нерегулярная последовательность передачи полученных от премоторной зоны коры импульсов  к клеткам передних рогов спинного мозга.

Патоморфология.

При помощи макроскопии обнаруживается атрофия мозга. В подкорковых ганглиях, главным образом в скорлупе и хвостатом ядре, выявляются грубые дегенеративные модификации крупных и мелких  клеток, снижение их числа, разрастание глиальных элементов.

Клиника.

Обычно симптомы заболевания начинают проявляться в 30-тилетнем возрасте и старше. Сначала проявляются расстройства интеллекта, далее постепенно развивается деменция. Параллельно начинают появляться хореические гиперкинезы: беспорядочные, неритмичные, быстрые движения  различных групп мышц. Произвольные движения затруднены вследствие гиперкинезов и сопровождаются спонтанными движениями. Например, при ходьбе больные жестикулируют, гримасничают, приседают, расставляя широко руки. Однако они могут сознательно подавлять гиперкинез, даже при выраженном гиперкинезе, особенно в начальной стадии болезни. Затруднена речь, и ее также могут сопровождать излишние движения. Снижается мышечный тонус. Очаговые неврологические симптомы  и парезы конечностей  не определяются. Часто присутствуют  нейротрофические  и эндокринные расстройства. В 15% случаев устанавливается атипичный акинетико-ригидный тип хореи Гентингтона. При этом наблюдается акинетико-ригидный синдром, сочетающийся с прогрессирующей деградацией интеллекта и обычно с умеренно выраженным хореическим гиперкинезом. Преобладают  насильственные движения, такие как  хореоатетоз.

Течение.

Болезнь неуклонно прогрессирующая. Продолжительность с момента возникновения первых признаков составляет 5-10 лет. При атипичной акинетико-ригидной форме отмечают доброкачественное течение.

Диагностика и дифференциальный диагноз.

При диагностике затруднения могут вызывать атипичные случаи хореи Гентингтона. Важным моментом является семейный характер заболевания, определение прочих  очаговых симптомов патологии мозга. Также - характер развития заболевания, трансформации  цереброспинальной жидкости и иные диагностические критерии. При помощи  ЭЭГ выявляют диффузные изменения биоэлектрической активности головного мозга. Данные МРТ показывают расширение желудочков и вдавление таламуса, в случае, когда заболевание вызвано поражением его мелких клеток. Компьютерная томография обнаруживает признаки атрофии коры мозга. Существуют указания на возможность доклинической, ранней диагностики заболевания посредством исследования чувствительности к рентгеновскому излучению лимфоцитов крови.

Дифференциация хореи Гентингтона проводится с хореическим синдромом, появляющимся при опухолях головного мозга, болезнью Альцгеймера, энцефалитами, сосудистыми заболеваниями, сифилисом, а также с сенильной (старческой) хореей атеросклеротического генеза.

Методы лечения.

Специальных методов  лечения нет. С целью подавления гиперкинезов назначают антагонисты допамина, такие как  галоперидол, с повышением дозы каждые 3-4 дня, пока не будет достигнуто терапевтического эффекта. Назначают резерпин,  хлорпромазин,  сочетая их с транквилизаторами, резерпином, допегитом. Лечение больных хореей Гентингтона  при помощи стереотаксических операций оказалось безуспешным.