Клиническая картина факоматозов (phacomatoses)
Факоматозы относятся к группе наследственных болезней, которые характеризуются поражением глаз (сетчатки), кожи, нервной системы и внутренних органов с образованием множественных опухолей, а также их сочетанием. Заболевание прогрессирующее, развивается в раннем детском возрасте, временами обнаруживается и при рождении.
К факоматозам, при которых поражается нервная система, относят болезнь Стерджа -Вебера, энцефалотригеминальный ангиоматоз, кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван-Богарта - Диври, ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля -Линдау), множественный ангиоретикуломатоз, ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз (синдром Бонне - Дешома - Блана), гипертрофическую гемангиэктазию Клиппеля -Треноне, туберозный склероз, нейрофиброматоз Реклингхаузена, атаксию-телеангиэктазию Луи-Бар и некоторые другие формы. В развитии факоматозов большую роль играют генетические факторы. Чаще наблюдаются семейные формы заболевания, которые отслеживаются в нескольких поколениях. Факоматозы передаются, как правило, по аутосомно-доминантному типу. Реже по аутосомно-рецессивному признаку с неполной пенетрантностью мутантного гена.
Считается, что причиной факоматозов являются нарушения развития зародышевых клеток генетического характера, вызывающие эктомезодермальные дисплазии с образованием нейрофибром, телеангиэктазий, ангиом, как на коже, так и в различных отделах нервной системы. А также аневризматических ангиом сетчатки глаза. Существуют формы факоматозов (в частности атаксии-телеангиэктазии), при которых выявляют врожденный иммунодефицит с высоким риском образования злокачественных опухолей, а также синдромом преждевременного старения. Кроме морфологических компонентов, свойственных разным факоматозам - ангиоретикулем, аневризмов, ангиом, кистозных и туберозных образований, петрификатов в мозговых оболочках, головном и спинном мозге, артериовенозных мальформаций, нейрофибром - обнаруживают гидроцефалию с расширением желудочков головного мозга, атрофию различных отделов головного мозга и мозжечка, демиелинизацию, глиоз. Часто - патологию внутренних органов (поджелудочной железы, почек и др.), различные пороки развития глаз и головного мозга.
Клиническая картина поражения нервной системы проявляется, прежде всего, эпилептическими генерализованными или парциальными (нередко смешанного типа) припадками. Обычно генерализованным тоническим или клонико-тоническим судорожным приступам сопутствует потеря сознания. Парциальные припадки чаще проходят в виде сенсорных, моторных или в сочетании с приступами джексоновской эпилепсии без потери сознания. Начальная симптоматика характеризуется отставанием развития речи, нарушением поведения и психического развития. Интеллект снижается, достигая степени идиотии и имбецильности. Существует четкая корреляция между частотой и тяжестью развития эпилептического статуса и степенью умственной деградации. В ходе обследования выявляются пирамидные симптомы (гемипарезы, гемиплегии), симптомы поражения черепных нервов (чаще лицевого и глазодвигательных), экстрапирамидные нарушения (атетоз, гиперкинезы, реже паркинсонизм с олигокинезией, брадикинезией, гипокинезией, изменением тонуса мышц). А также мозжечковые расстройства – нистагм, интенционный тремор и атаксия. Помимо этого могут обнаруживаться гипоталамические вегетативно-трофические расстройства (ломкость ногтей, сухость кожи, облысение, акроцианоз), нарушения эндокринно-обменного плана (замедленное или преждевременное половое созревание, ожирение, несахарный диабет, гипер- или гипотиреоз и др.).
Уже в первые месяцы жизни или при рождении выявляются поражения кожи. На лице, туловище, конечностях образуются множественные или единичные различные по величине и цвету ангиофибромы, ангиомы, телеангиэктазии. Можно встретить также зоны гипер- или гипопигментации темно бежевого цвета. Кожа может быть поражена с одной половины тела или же иметь диффузный характер в сочетании с аденомами сальных желез и кавернозными ангиомами слизистых оболочек. Между поражением нервной системы и кожными проявлениями факоматозов корреляция не наблюдается. Малигнизация патологических образований на коже нередко прогрессирует. Часто у больных отмечают дизэмбриогенетические изменения сосудистой и костной систем. Свойственные некоторым факоматозам изменения глаз могут развиться в первые годы жизни ребенка или бывают врожденными. При обследовании глазного дна обнаруживают ампулообразные расширения сосудов, диффузный или ограниченный ангиоматоз. В области диска зрительного нерва или по периферии глазного дна - бугристые желтые опухолеподобные образования. Телеангиэктазий ярко-красного цвета может располагаться на конъюнктиве склер. Прогрессирующие патологические изменения глаз приводит к падению зрения или слепоте.