Клиническая картина факоматозов (phacomatoses)

Факоматозы  относятся к группе наследственных болезней, которые характеризуются поражением глаз (сетчатки), кожи, нервной системы и внутренних органов  с образованием множественных опухолей, а также их сочетанием. Заболевание прогрессирующее, развивается в раннем детском возрасте, временами обнаруживается и при рождении.

К факоматозам, при которых поражается нервная система, относят болезнь Стерджа -Вебера, энцефалотригеминальный ангиоматоз, кортико-менингеальный диффузный ангиоматоз Ван-Богарта - Диври, ретиноцеребровисцеральный ангиоматоз (болезнь Гиппеля -Линдау), множественный ангиоретикуломатоз, ретино-оптико-мезенцефальный ангиоматоз (синдром Бонне - Дешома - Блана), гипертрофическую гемангиэктазию Клиппеля -Треноне, туберозный склероз, нейрофиброматоз Реклингхаузена, атаксию-телеангиэктазию Луи-Бар  и некоторые другие формы. В развитии факоматозов большую роль играют генетические факторы. Чаще наблюдаются семейные формы заболевания, которые отслеживаются в нескольких поколениях. Факоматозы передаются, как правило, по аутосомно-доминантному типу. Реже  по аутосомно-рецессивному  признаку с неполной пенетрантностью мутантного гена.

Считается, что причиной факоматозов являются нарушения развития зародышевых клеток генетического характера, вызывающие эктомезодермальные дисплазии с образованием нейрофибром, телеангиэктазий,  ангиом, как  на коже, так и в различных отделах нервной системы. А также  аневризматических ангиом сетчатки глаза.  Существуют формы факоматозов (в частности атаксии-телеангиэктазии), при которых  выявляют врожденный иммунодефицит с высоким риском образования злокачественных опухолей, а также синдромом преждевременного старения.  Кроме морфологических компонентов,  свойственных разным факоматозам -  ангиоретикулем, аневризмов, ангиом, кистозных и туберозных образований, петрификатов в мозговых оболочках, головном и спинном мозге, артериовенозных мальформаций, нейрофибром - обнаруживают гидроцефалию с расширением желудочков головного мозга, атрофию различных отделов головного мозга и мозжечка, демиелинизацию, глиоз. Часто -  патологию внутренних органов (поджелудочной железы, почек и др.),  различные пороки развития глаз и головного мозга.

Клиническая картина поражения нервной системы проявляется, прежде всего, эпилептическими генерализованными или парциальными (нередко смешанного типа) припадками. Обычно генерализованным тоническим или клонико-тоническим судорожным приступам сопутствует потеря сознания. Парциальные припадки чаще проходят в виде сенсорных,  моторных или в сочетании с приступами джексоновской эпилепсии без потери сознания. Начальная  симптоматика характеризуется отставанием развития речи, нарушением поведения и психического развития. Интеллект снижается,  достигая степени идиотии и имбецильности. Существует четкая корреляция между частотой  и тяжестью  развития эпилептического статуса и степенью умственной деградации.  В ходе  обследования выявляются пирамидные симптомы (гемипарезы, гемиплегии),  симптомы поражения черепных нервов (чаще лицевого и  глазодвигательных), экстрапирамидные нарушения (атетоз, гиперкинезы, реже паркинсонизм с олигокинезией, брадикинезией, гипокинезией, изменением тонуса мышц). А также  мозжечковые расстройства – нистагм, интенционный тремор и атаксия. Помимо этого могут обнаруживаться гипоталамические вегетативно-трофические расстройства (ломкость ногтей, сухость кожи, облысение, акроцианоз), нарушения эндокринно-обменного плана (замедленное или преждевременное половое созревание, ожирение, несахарный диабет,  гипер- или гипотиреоз и др.).

Уже в первые месяцы жизни или при рождении выявляются поражения кожи. На лице, туловище, конечностях образуются множественные или единичные  различные по величине и цвету ангиофибромы, ангиомы, телеангиэктазии.  Можно встретить также зоны гипер-  или гипопигментации темно бежевого цвета.  Кожа может быть поражена с одной половины тела или же иметь  диффузный характер в сочетании с аденомами сальных желез и кавернозными ангиомами слизистых оболочек. Между поражением нервной системы и кожными проявлениями факоматозов корреляция не наблюдается. Малигнизация патологических образований на коже нередко прогрессирует. Часто у больных отмечают дизэмбриогенетические изменения сосудистой и костной  систем. Свойственные некоторым  факоматозам изменения глаз могут развиться в первые годы жизни ребенка или бывают врожденными. При обследовании  глазного дна обнаруживают ампулообразные расширения сосудов, диффузный или ограниченный ангиоматоз. В области диска зрительного нерва или по периферии глазного дна - бугристые желтые опухолеподобные образования. Телеангиэктазий ярко-красного цвета может располагаться на конъюнктиве склер. Прогрессирующие патологические изменения глаз приводит к падению зрения или слепоте.