МОЗГ

Междисциплинарный семинар Руководитель семинара — К.В. Анохин

Рубрики

Семинары




Гепатоцеребральная дистрофия



Главная » Болезни головного мозга » Гепатоцеребральная дистрофия

Декабрь 1, 2014

i 022 300x225 Гепатоцеребральная дистрофияГепатоцеребральная дистрофия – хроническое наследственное заболевание дегенеративного характера, особенностью которого является сочетание поражения печени и подкорковых узлов головного мозга. Возникает из-за мутации 13-го гена хромосомы, характеризуется отложением меди во внутренних органах.

Впервые болезнь была описана в конце XIX века Карлом Фридрихом Отто Вестфалем, который назвал заболевание псевдосклерозом. В числе симптомов Вестфаль выделил:

  • непроизвольные движения;
  • отсутствие мимики;
  • повышенный мышечный тонус;
  • нарушения психики.

Через 29 лет невролог из Англии Сэмюель Вильсон заявил об открытии нового заболевания – лентикулярной дегенерации, которая характеризуется изменениями в печени и головном мозге. Через некоторое время было установлено, что и Вестфаль, и Вильсон говорили об одном и том же заболевании. В 1960 г. Н.В. Коноваловым было предложено общее название болезни – гепатоцеребральная дистрофия.

            Признаки заболевания:

  • Дегенеративные изменения внутренних органов (печени, головного мозга, почек, селезёнки, радужки, роговице и хрусталика глаз). Наиболее выраженным трансформациям подвергаются подкорковые ядра.
  • цирроз печени;
  • дистрофия нервных клеток;
  • видоизменение мелких сосудов головного мозга.

Симптомы:

  • неконтролируемые движения;1171 Гепатоцеребральная дистрофия
  • тремор конечностей;
  • мышечная скованность;
  • снижение интеллекта;
  • в детском возрасте – задержка или остановка развития интеллекта;
  • желтуха;
  • печёночная недостаточность;
  • буро-зелёный ободок внешнего края роговицы глаза (из-за отложения меди);
  • раздражительность;
  • перепады настроения;
  •  психопатоподобные расстройства;
  • слабоумие.

Диагностика и лечение:

Диагноз гепатоцеребральной дистрофии устанавливается на основе семейного анамнеза, характерной симптоматике, изменениям окраски края роговицы. Для углублённой диагностики могут быть назначены:

  • исследования уровня церулоплазмина  в сыворотке крови;
  • биопсия печени через пункцию;
  • анализ ДНК;
  • компьютерная и магнитно-резонансная томография;
  • экскреция меди с мочой.

medium gonoreya 1 Гепатоцеребральная дистрофия

Лечение заболевания заключается в принятии мер по выведению из организма избытка меди. Также назначаются препараты, улучшающие функцию печени. Приём лекарственных средств продолжается на протяжении всей жизни. Рекомендуется постоянная диета с повышенным содержанием углеводов и витаминов. Без проведения лечения продолжительность жизни составляет не более 6 лет.