Гепатоцеребральная дистрофия
Гепатоцеребральная дистрофия – хроническое наследственное заболевание дегенеративного характера, особенностью которого является сочетание поражения печени и подкорковых узлов головного мозга. Возникает из-за мутации 13-го гена хромосомы, характеризуется отложением меди во внутренних органах.
Впервые болезнь была описана в конце XIX века Карлом Фридрихом Отто Вестфалем, который назвал заболевание псевдосклерозом. В числе симптомов Вестфаль выделил:
- непроизвольные движения;
- отсутствие мимики;
- повышенный мышечный тонус;
- нарушения психики.
Через 29 лет невролог из Англии Сэмюель Вильсон заявил об открытии нового заболевания – лентикулярной дегенерации, которая характеризуется изменениями в печени и головном мозге. Через некоторое время было установлено, что и Вестфаль, и Вильсон говорили об одном и том же заболевании. В 1960 г. Н.В. Коноваловым было предложено общее название болезни – гепатоцеребральная дистрофия.
Признаки заболевания:
- Дегенеративные изменения внутренних органов (печени, головного мозга, почек, селезёнки, радужки, роговице и хрусталика глаз). Наиболее выраженным трансформациям подвергаются подкорковые ядра.
- цирроз печени;
- дистрофия нервных клеток;
- видоизменение мелких сосудов головного мозга.
Симптомы:
- неконтролируемые движения;
- тремор конечностей;
- мышечная скованность;
- снижение интеллекта;
- в детском возрасте – задержка или остановка развития интеллекта;
- желтуха;
- печёночная недостаточность;
- буро-зелёный ободок внешнего края роговицы глаза (из-за отложения меди);
- раздражительность;
- перепады настроения;
- психопатоподобные расстройства;
- слабоумие.
Диагностика и лечение:
Диагноз гепатоцеребральной дистрофии устанавливается на основе семейного анамнеза, характерной симптоматике, изменениям окраски края роговицы. Для углублённой диагностики могут быть назначены:
- исследования уровня церулоплазмина в сыворотке крови;
- биопсия печени через пункцию;
- анализ ДНК;
- компьютерная и магнитно-резонансная томография;
- экскреция меди с мочой.
Лечение заболевания заключается в принятии мер по выведению из организма избытка меди. Также назначаются препараты, улучшающие функцию печени. Приём лекарственных средств продолжается на протяжении всей жизни. Рекомендуется постоянная диета с повышенным содержанием углеводов и витаминов. Без проведения лечения продолжительность жизни составляет не более 6 лет.