МОЗГ

Междисциплинарный семинар Руководитель семинара — К.В. Анохин

Рубрики

Семинары




Факоматозы. Их диагностика и прогноз



Главная » Болезни головного мозга » Факоматозы. Их диагностика и прогноз

Март 12, 2012

К группе наследственных заболеваний, которые обусловлены  поражением  тканей эктодермального происхождения (в основном  кожи и нервной системы - нейрокожные синдромы) относят факоматозы.  При данном заболевании часто образовываются  ангиомы (от греч. phacos - родимое  пятно) и сосудистые родимые пятна глаз и внутренних органов. Наиболее распространенными видами  факоматозов являются  туберозный склероз,  нейрофиброматозы, болезнь Стерджа - Вебера, болезнь Гиппеля -Линдау.  Их общие особенности -  неуклонное прогрессирование и склонность к множественности дисоптогенетических очагов.

229 Факоматозы. Их диагностика и прогноз

Диагноз факоматозов устанавливают, основываясь на клинической картине.  К ней относят  характерные изменения кожи, глазного дна, задержка развития двигательных и речевых функций, сочетание эпилептических припадков полиморфного характера, отставание умственного развития,  очаговые неврологические симптомы. При ранней диагностике важно проанализировать данные рентгенологического исследования черепа. Петрификаты в различных структурах головного мозга обнаруживаются при краниографии.  Ядерно-магнитно-резонансная и компьютерная рентгеновская  томография распознает кистозные и опухолеподобные образования, нейрофибромы, ангиомы, увеличение желудочков мозга, атрофию головного мозга, выявляет внутричерепную гипертензию. С помощью  электроэнцефалографии обнаруживаются диффузные или очаговые изменения биоэлектрической активности эпилептического характера. Состав цереброспинальной жидкости обычно не изменен. Дифференциальную диагностику проводят с пороками развития центральной нервной системы.  Факоматозы, в отличие от последних,  отличаются  нарастанием нервно-психических расстройств и прогрессированием процесса.

Течение болезни является прогрессирующим. Отмечается постепенное нарастание  тяжести центральных парезов, усиление эпилептических приступов, психических расстройств. С большой скоростью в пубертатном периоде прогрессируют речевые и нервно-психические нарушения. Компенсированные латентно протекающие формы факоматозов при воздействии неблагоприятных факторов окружающей среды, травмах, инфекционных болезнях  могут трансформироваться в быстро прогрессирующий и клинически выраженный процесс.

Методы лечения симптоматические. Как правило, приписывают дегидратирующие средства, противосудорожные препараты, улучшающие метаболизм и трофические функции – витамины, аминокислоты и пр. В случаях выявления в мозговых оболочках одиночных поверхностных ангиом, применяют лучевую терапию, в редких случаях проводят хирургические операции. При ангиоретикулемах сетчатки глаз используют лечение с помощью лазера, в случаях изолированных ангиом кожи  - хирургическое лечение или криохирургию.

Прогноз неблагоприятный. Отрицательный фактор, который осложняет течение болезни и нередко приводит к летальному исходу, -  это инфекционные заболевания и травмы различного характера. К гибели больного  может привести отек головного мозга при эпилептическом статусе. Исход заболевания при некоторых формах факоматозов зависит от развития злокачественной опухоли.

В качестве профилактических мероприятий назначают медико-генетическое консультирование, при котором в семьях с установленными случаями факоматозов рекомендуется ограничение рождения детей.