МОЗГ

Междисциплинарный семинар Руководитель семинара — К.В. Анохин

Рубрики

Семинары




Если произойдет мутация всего одного гена, то формирование коры головного мозга нарушится



Главная » Исследования мозга » Если произойдет мутация всего одного гена, то формирование коры головного мозга нарушится

Август 9, 2011

191 300x221 Если произойдет мутация всего одного гена, то формирование коры головного мозга нарушится

Одна из миллиона главнейших загадок мозга человека, которую нужно объяснить, это – механизмы формирования борозд и извилин, которые увеличивают площадь коры мозга человека, считается, что они обеспечивают рациональное, а так же абстрактное мышление.

Группа из международных ученных, а так же специалистов Йельской школы медицины, возможно, нашла одного из самых главных участников гирификации( формирование извилин ) в нашей коре головного мозга. Незначительные мутации, которые затрагивают один ген, вызывают нарушение гирификации затылочной коры головного мозга. По опубликованным результатам исследования в последнем выпуске журнала Nature Genetics.

Люди которые являлись авторами исследования решили провести расшифровку полного генома членов семей Турков которыми являлись ( кровные родственники ), в них встречались больные люди с двухсторонним нарушением формирования обычных извилин находящихся в затылочной коре головного мозга. В одном из случаев, на удивление, выяснилось, что аномалия произошла из за утраты ( делицией ) всего лишь двух нуклеотидов в гене LAMC3, который кодировал белок ламинин-гамма3. Еще так же у других двоих человек, которые принимали участие в эксперименте, у которых было подобное нарушение, LAMC3 так же был мутирован.

Ламинин-гамма 3 – белок, являющийся белком семейства ламининов, которые участвуют в формирование межклеточных контактов. Видимо, данный процесс занимает, решающую роль в эмбриональном развитии борозд и извилин в человеке. Проведенный молекулярно-генетический анализ, говорит о том, что у человека и именно у него, а не у мышей, которые обладают «гладким» мозгом, в периоде эмбрионального развития проявляется очень резкое повышение ламицина в нервных клетках головной коры. Помимо этого, пики экспрессии LAMC3 начинают фиксироваться в периоде конца беременности и до позднего младенчества, что вызывает вероятность важной роли ламинина не только в одной гирификации, но также в формировании синапсов между нейронами коры.