Если произойдет мутация всего одного гена, то формирование коры головного мозга нарушится
Одна из миллиона главнейших загадок мозга человека, которую нужно объяснить, это – механизмы формирования борозд и извилин, которые увеличивают площадь коры мозга человека, считается, что они обеспечивают рациональное, а так же абстрактное мышление.
Группа из международных ученных, а так же специалистов Йельской школы медицины, возможно, нашла одного из самых главных участников гирификации( формирование извилин ) в нашей коре головного мозга. Незначительные мутации, которые затрагивают один ген, вызывают нарушение гирификации затылочной коры головного мозга. По опубликованным результатам исследования в последнем выпуске журнала Nature Genetics.
Люди которые являлись авторами исследования решили провести расшифровку полного генома членов семей Турков которыми являлись ( кровные родственники ), в них встречались больные люди с двухсторонним нарушением формирования обычных извилин находящихся в затылочной коре головного мозга. В одном из случаев, на удивление, выяснилось, что аномалия произошла из за утраты ( делицией ) всего лишь двух нуклеотидов в гене LAMC3, который кодировал белок ламинин-гамма3. Еще так же у других двоих человек, которые принимали участие в эксперименте, у которых было подобное нарушение, LAMC3 так же был мутирован.
Ламинин-гамма 3 – белок, являющийся белком семейства ламининов, которые участвуют в формирование межклеточных контактов. Видимо, данный процесс занимает, решающую роль в эмбриональном развитии борозд и извилин в человеке. Проведенный молекулярно-генетический анализ, говорит о том, что у человека и именно у него, а не у мышей, которые обладают «гладким» мозгом, в периоде эмбрионального развития проявляется очень резкое повышение ламицина в нервных клетках головной коры. Помимо этого, пики экспрессии LAMC3 начинают фиксироваться в периоде конца беременности и до позднего младенчества, что вызывает вероятность важной роли ламинина не только в одной гирификации, но также в формировании синапсов между нейронами коры.