Болезнь Гентингтона

    Хорея Гентингтона (хорея Хантингтона, болезнь Гентингтона)  -  поражение нервных ядер головного мозга с атрофией коры головного мозга, подкорковых узлов, снижением массы мозга. В процессе заболевания подвергаются разрушению шиловидные нейроны клеток полосатого тела, после чего внутри ядер выявляются включения с белком-мутантом. Болезнь проявляется в виде дегенеративных мозговых процессов. Хорея Гентингтона была впервые описана в конце XIX века (1872 г.) психиатром Джорджем Гентингтоном после обследования населения американского города Лонг-Айленд. Сегодня заболеванию, которое передается генетически, подвержены 10 человек на 100 тысяч населения.

Зафиксированный возрастной диапазон возникновения хореи очень широк – от 3 лет до 90 лет, однако чаще всего симптомы болезни проявляются в возрасте от 25 до 50 лет. Длительность заболевания, которое неуклонно прогрессирует, в раннем возрасте достигает 8 лет, в среднем возрасте до 15 лет. Вероятность возникновения заболевания в семье, где имеются подобные больные 50/50.

Признаки заболевания:

• суетливость движений;
• неусидчивость;
• судорожные, неритмичные движения конечностей, туловища;
• тремор рук;
• хореическая («танцующая») походка;
• нарушение артикуляции;
• спазмы лицевой мускулатуры, гримасы;
• нарушение внимания, мышления;
• депрессия, апатия, раздражительность, возбудимость (чаще – на поздней стадии)

Изучение болезни Гентингтона продвигается медленно и не все признаки принимаются к рассмотрению при диагностике. Так, еще не решено, насколько показателен для хореи Гентингтона недостаток гамма-аминомаслянной кислоты в клетках головного мозга, а также повышенное содержание железа в клетках черного вещества, повышение количества магния в эритроцитах.

Симптомы:

• расстройство интеллекта;
• приобретенное слабоумие;
• беспорядочные движения;
• произвольные движения затруднены и сопровождаются ненужными действиями;
• затруднение речи, которая также сопровождается ненужными действиями

Диагностика и лечение:

В ходе диагностирования болезни Гентингтона могут быть назначены

• анализ ДНК;
• электроэнцефалография;
• компьютерная и магнитно-резонансная томография;
• позитронно-эмиссионная томография;
• в ранней стадии - исследование лимфоцитов крови на чувствительность к облучению рентгеном

Общая диагностика болезни происходит на основе семейного анамнеза, очаговой симптоматики, характера течения заболевания, изучения изменений в цереброспинальной жидкости. Для подтверждения болезни также применяется медико-генетическое консультирование.

На сегодняшний день хорея Гентингтона  относится к болезням неизлечимого характера. Курс лечения направлен на устранение симптомов с ликвидацией поведенческих расстройств и двигательных нарушений. Для этого применяются нейролептики, анксиолитики, антидепрессанты.