Болезнь Гентингтона
Хорея Гентингтона (хорея Хантингтона, болезнь Гентингтона) - поражение нервных ядер головного мозга с атрофией коры головного мозга, подкорковых узлов, снижением массы мозга. В процессе заболевания подвергаются разрушению шиловидные нейроны клеток полосатого тела, после чего внутри ядер выявляются включения с белком-мутантом. Болезнь проявляется в виде дегенеративных мозговых процессов. Хорея Гентингтона была впервые описана в конце XIX века (1872 г.) психиатром Джорджем Гентингтоном после обследования населения американского города Лонг-Айленд. Сегодня заболеванию, которое передается генетически, подвержены 10 человек на 100 тысяч населения.
Зафиксированный возрастной диапазон возникновения хореи очень широк – от 3 лет до 90 лет, однако чаще всего симптомы болезни проявляются в возрасте от 25 до 50 лет. Длительность заболевания, которое неуклонно прогрессирует, в раннем возрасте достигает 8 лет, в среднем возрасте до 15 лет. Вероятность возникновения заболевания в семье, где имеются подобные больные 50/50.
Признаки заболевания:
- суетливость движений;
- неусидчивость;
- судорожные, неритмичные движения конечностей, туловища;
- тремор рук;
- хореическая («танцующая») походка;
- нарушение артикуляции;
- спазмы лицевой мускулатуры, гримасы;
- нарушение внимания, мышления;
- депрессия, апатия, раздражительность, возбудимость (чаще – на поздней стадии)
Изучение болезни Гентингтона продвигается медленно и не все признаки принимаются к рассмотрению при диагностике. Так, еще не решено, насколько показателен для хореи Гентингтона недостаток гамма-аминомаслянной кислоты в клетках головного мозга, а также повышенное содержание железа в клетках черного вещества, повышение количества магния в эритроцитах.
Симптомы:
- расстройство интеллекта;
- приобретенное слабоумие;
- беспорядочные движения;
- произвольные движения затруднены и сопровождаются ненужными действиями;
- затруднение речи, которая также сопровождается ненужными действиями
Диагностика и лечение:
В ходе диагностирования болезни Гентингтона могут быть назначены
- анализ ДНК;
- электроэнцефалография;
- компьютерная и магнитно-резонансная томография;
- позитронно-эмиссионная томография;
- в ранней стадии - исследование лимфоцитов крови на чувствительность к облучению рентгеном
Общая диагностика болезни происходит на основе семейного анамнеза, очаговой симптоматики, характера течения заболевания, изучения изменений в цереброспинальной жидкости. Для подтверждения болезни также применяется медико-генетическое консультирование.
На сегодняшний день хорея Гентингтона относится к болезням неизлечимого характера. Курс лечения направлен на устранение симптомов с ликвидацией поведенческих расстройств и двигательных нарушений. Для этого применяются нейролептики, анксиолитики, антидепрессанты.